Sebelum menikah, para pasangan calon pengantin diimbau untuk memeriksakan dini. Hal ini agar menghindari adanya penyakit keturunan atau kelainan genetik.
“Disarankan supaya pre-marital screening supaya nanti bisa ketahuan apakah ada risiko,” kata Peneliti dan ahli genomik molekuler Drh. Safarina G. Malik, M.S., Ph.D, ditulis di Jakarta, Sabtu, (17/12/2022).
Masih menurut Safarina G. Malik, penyakit keturunan atau kelainan genetik yang paling sering terjadi di Indonesia adalah talasemia. Penyakit talasemia adalah kelainan darah yang ditandai dengan kurangnya hemoglobin dan jumlah sel darah merah dalam tubuh.
Mengutip laman resmi Kementerian Kesehatan bahwa berdasarkan data Yayasan Talasemia Indonesia, peningkatan kasus talasemia terus terjadi dari tahun ke tahun. Pada 2012, tercatat 4.896 kasus talasemia dan jumlah tersebut meningkat menjadi 10.973 kasus pada Juni 2021.
Kemudian BPJS Kesehatan pada 2020 mencatat bahwa talasemia menempati posisi kelima di antara penyakit tidak menular setelah penyakit jantung, gagal ginjal, kanker, dan stroke, dengan pembiayaan sebesar Rp2,78 triliun.
Safarina menambahkan, ketika kedua orang tua pembawa sifat talasemia akan lahir anak dengan talasemia mayor. Agar tidak terjadi hal tersebut, sebelum menikah para calon pengantin bisa memeriksa kesehatannya terlebih dahulu.
Ilmuwan, peneliti, dan ahli genomik molekuler Prof. dr. Herawati Sudoyo, M.Sc., Ph.D menambahkan, pemeriksaan kelainan genetik terkait talasemia tak hanya perlu dilakukan oleh pasangan sebelum menikah.
Menurutnya, jika orang tua sudah pernah melahirkan anak dengan talasemia, maka anaknya yang lain juga harus melakukan pemeriksaan.
“Jadi pasangan sebelum menikah dan pasangan yang telah punya anak talasemia dengan gejala klinik yang tinggi, ketika punya anak lagi periksa keadaan anak tersebut. Apakah mengalami mutasi berat atau tidak,” papar Herawati.
Pemeriksaan itu dinilai penting sebab jika memang anak mengalami talasemia, maka dapat dilakukan upaya-upaya untuk mencegah perburukan atau komplikasi dari penyakit tersebut.
